2024年4月17日是第36个“世界血友病日” ，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。今天，带大家走进“血友病”患者的世界。

什么是血友病？

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。均由相应的凝血因子Ⅷ（FⅧ）、凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变引起。

病因和流行病学是什么？

因基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见。血友病的发病率没有种族或地区差异。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。

临床表现有哪此？

HA和HB的临床表现相似。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

诊断

1)临床上如存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血（无明显/已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑到血友病的可能。

2)对疑诊患者需追问家族史，约有2/3的患者有出血家族史，如发现异常，需进行确诊试验。

3)作为X染色体连锁的隐性遗传病，通过基因检测确定致病基因，指导治疗；还可以鉴别患者家系中的携带者，为产前诊断提供依据。产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。不同怀孕阶段采用不同的取样方法，一般孕早期取绒毛（孕7～9周），孕中期经羊膜腔穿刺取羊水（孕16～20周）、经胎儿镜取胎儿标本（孕18～20周）、直接经腹壁取脐静脉血（孕18周）等。

治疗

血友病患者应在血友病诊治中心接受多学科的综合治疗与随访。目前的治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗。