孕育健康，从防“唐”开始

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，或先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征是一种偶发性的染色体疾病，夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。智力落后、特殊面容和生长发育迟缓为唐氏儿三大典型特征。

唐氏儿尚无有效治疗方法，患儿出生将给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担，避免唐氏儿出生是预防本病的关键。

孕期唐氏筛查可以大大减少唐氏儿的出生。

孕11周~13周6天进行早期筛查， 采用超声NT（胎儿颈后透明带）+血清学指，检出率为85%。

孕15周~20周6天进行中孕期筛查，目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%，三联筛查检出率为70%。 孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

唐氏筛查高风险则需进一步进行产前诊断。

无创胎儿DNA检测（NIPT），检出率高达99%，检测时间孕12-22+6周。若NIPT提示高风险，需进一步进行羊水穿刺确诊。

羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准，最佳检测时间孕18-22周。

以下情况直接进行产前诊断

①双胎之一停育或行减胎术后

②多胎（≥3胎）妊娠

③筛查时体重超过120kg或低于30kg

④脂代谢异常（严重脂血）

特别提醒：根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，建议直接行产前诊断。